Bệnh thần kinh ngoại biên ảnh hưởng đến sợi myelin và không myelin nhỏ của hệ giao cảm và đối giao cảm là nguyên nhân phổ biến nhất của suy tự chủ mạn.
Hệ thần kinh tự chủ (ANS) phân bố đến toàn bộ sợi trục thần kinh và đến tất cả các hệ cơ quan. Nó điều hòa huyết áp (bp), nhịp tim, giấc ngủ, và bàng quang và chức năng ruột. Nó hoạt động tự động, do đó tầm quan trọng đầy đủ của nó chỉ phát hiện khi chức năng hệ thần kinh tự chủ bị tổn thương, dẫn đến rối loạn tự chủ.
Đặc trưng chính của hệ thần kinh tự chủ được tóm tắt trong bảng. Đáp ứng với hoạt động giao cảm hay đối giao cảm thường có hiệu ứng đối lập; hoạt động từng phần của cả hai hệ này cho phép đồng bộ nhiều chức năng của cơ thể. Xem xét rối loạn chức năng tự chủ trong các chẩn đoán phân biệt của bệnh nhân với hạ huyết áp tư thế không giải thích được, rối loạn giấc ngủ, liệt dương, rối loạn chức năng bàng quang (tiểu thường xuyên, ngắt dừng, hay không tự chủ), tiêu chảy, táo bón, triệu chứng đường tiêu hoá trên (đầy hơi, buồn nôn, nôn thức ăn cũ), thay đổi mồ hôi (tăng tiết hay giảm tiết mồ hôi). Hạ huyết áp tư thế (OH) có lẽ là đặc trưng bệnh lý chủ yếu của rối loạn chức năng tự chủ. Ngất từ hạ huyết áp làm suy yếu tưới máu não. Những biểu hiện khác của suy giảm phản xạ áp lực là tăng huyết á khi nằm, nhịp tim được giữ cố định bất kì tư thế nào, hạ huyết áp sau ăn, và huyết áp rất cao về đêm. Nhiều bệnh nhân với OH có chẩn đoán tăng huyết áp trước đó. Các nguyên nhân phổ biến nhất của OH không bắt nguồn từ thần kinh; cần phải chẩn đoán phân biệt với các nguyên nhân thần kinh.
Tiếp cận bệnh nhân rối loạn hệ thần kinh tự chủ
Bước đầu tiên trong đánh giá triệu chứng OH là loại trừ nguyên nhân có thể điều trị. Bệnh sử gồm kiểm tra các loại thuốc có thể gây OH (vd lợi tiểu, chống tăng huyết áp, chống trầm cảm, phenothiazines, ethanol, narcotics, insulin, đồng vận dopamine, barbiturates, và khoá kênh calci); OH nhanh chóng do thuốc có thể là triệu chứng đầu tiên của rối loạn tự chủ cơ bản.
Bệnh sử nên cho biết những nguyên nhân cơ bản của các triệu chứng (vd đái tháo đường, bệnh Parkinson) hay cơ chế đặc biệt (vd suy bơm tim, giảm thể tích nội mạch).
Sự liên quan triệu chứng với bữa ăn, đứng dậy khi tỉnh vào buổi sáng (giảm thể tích nội mạch), môi trường nóng lên (dãn mạch), hay tập thể dục (dãn động mạch đến cơ) nên được tìm kiếm.
Khám bao gồm bắt mạch, đo huyết áp khi nằm và đứng. OH được định nghĩa là giảm huyết áp tâm thu (≥20 mmHg) hay tâm trương (≥10 mmHg) kéo dài 3 phút khi đứng. Những nguyên nhân không thần kinh của OH (như giảm thể tích máu), huyết áp giảm đi kèm với bù trừ tăng nhịp tim > 15 nhịp/phút. Gợi ý nguyên nhân thần kinh là OH trầm trọng bởi tác nhân stress tự chủ (như bữa ăn, thể dục, và tắm nước nóng). Đánh giá thần kinh bao gồm kiểm tra tình trạng tinh thần (để loại trừ rối loạn thoái hoá thần kinh), khám thần kinh sọ (suy giảm trong liệt trên nhân tiến triển), đồng tử (đồng tử Horner hay Adie), trương lực vận động (Parkinson), và khám cảm giác (bệnh đa dây thần kinh). Ở bệnh nhân chẩn đoán ban đầu không rõ, khám thường xuyên và đánh giá cận lâm sàng trên 1 tới 2 năm có thể phát hiện nguyên nhân tiềm ẩn.
Kiểm tra tự chủ: Kiểm tra chức năng tự chủ có ích khi bệnh sử và khám lâm sàng không xác định; để phát hiện tổn thương dưới lâm sàng; để theo dõi diễn tiến của rối loạn tự chủ. Nhịp tim thay đổi với thở sâu là đánh giá chức năng phế vị. Nghiệm pháp Valsalva đo sự thay đổi nhịp tim và huyết áp khi thở ra liên tục áp suất 40 mmHg duy trì 15s. Tỉ số Valsalva là nhịp tim lớn nhất trong suốt quá trình thực hiện nghiệm pháp chia cho nhịp tim nhỏ nhất sau nghiệm pháp; tỉ số phản ánh chức năng của phế vị-tim. Đo huyết áp nhịp-nhịp trên bàn nghiêng ở vị tí nằm ngửa, nghiêng 70° và nằm sấp có thể được dùng để đánh giá suy yếu điều hoà huyết áp tư thế ở BN ngất không rõ nguyên nhân. Hầu hết bệnh nhân ngất không do suy tự chủ; nghiệm pháp bàn nghiêng có thể được dùng để chẩn đoán ngất phế vị-mạch với độ nhạy và độ đặc hiệu cao. Những kiểm tra chức năng tự chủ khác bao gồm test phản xạ sợi trục tiết mồ hôi định lượng (QSART) và test mồ hôi điều hoà nhiệt (TST). QSART cung cấp phép đo định lượng vùng chức năng tự chủ qua trung gian tiết mồ hôi do ACh. TST cung cấp phép đo định lượng mồ hôi đáp ứng với tăng tiêu chuẩn nhiệt độ cơ thể.
Rối loạn hệ thần kinh tự chủ
Rối loạn tự chủ thường xảy ra với nhiều các rối loạn hệ thần kinh trung ương và/hoặc ngoại biên. Những bệnh của CNS có thể gây rối loạn chức năng hệ thần kinh tự chủ ở nhiều mức độ, gồm hạ đồ, thân não, hay tuỷ sống. Teo đa hệ thống (MSA) là một rối loạn thoái hoá thần kinh tiến triển gồm suy tự chủ (OH và/hay bàng quang thần kinh) kết hợp với cả hội chứng parkinson (MSA-p) và triệu chứng tiểu não (MSA-c), thường cùng với rối loạn chức năng nhận thức tiến triển. Rối loạn tự chủ cũng phổ biến ở bệnh Parkinson phát triển và sa sút trí tuệ thể Lewy.
Chấn thương tuỷ sống có thể kèm theo tăng phản xạ tự chủ ảnh hưởng đến chức năng ruột, bàng quang, tình dục, điều hoà nhiệt độ và tim mạch. Tăng rõ rệt tổn thương tự chủ (rối loạn phản xạ tự chủ) có thể được gợi ra bằng cách kích thích bàng quang, da, hay cơ với sang thương tuỷ sống trên mức C6. Bàng quang căng tức, đặt catheter, đặt ống thông, hay nhiễm trùng tiểu là một kích hoạt phổ biến và chính xác của rối loạn phản xạ tự chủ. Tăng/giảm thân nhiệt trầm trọng có thể do không có khả năng cảm nhận cùng với mất cảm giác nóng/lạnh bên dưới mức tuỷ tổn thương.
Bệnh thần kinh ngoại biên ảnh hưởng đến sợi myelin và không myelin nhỏ của hệ giao cảm và đối giao cảm là nguyên nhân phổ biến nhất của suy tự chủ mạn. Tổn thương tự chủ trong đái tháo đường điển hình khởi phát ~10 năm sau khi bệnh và diễn tiến chậm. Bệnh thần kinh ruột do đái tháo đường có thể dẫn đến liệt dạ dày, buồn nôn và nôn, suy dinh dưỡng, kiềm dịch vị rối loạn nhu động ruột. Liệt dương, tiểu không tự chủ, đồng tử bất thường và OH có thể xảy ra. Kéo dài khoảng QT làm tăng nguy cơ đột tử. Bệnh thần kinh xảy ra cả dạng lẻ tẻ và dạng gia đình như amyloidosis. Bệnh nhân điển hình biểu hiện đau đa dây thần kinh ở xa. Bệnh đa dây thần kinh do rượu chỉ có những triệu chứng của suy tự chủ khi bệnh thần kinh trầm trọng. Đợt cấp của porphyria gồm có nhịp tim nhanh, vã mồ hôi, bí tiểu, và tăng huyết áp; những triệu chứng nổi bật khác gồm lo lắng, đau bụng, buồn nôn và nôn. Dao động huyết áp thất thường và loạn nhịp tim có thể trầm trọng trong Hội chứng Guillain-Barré. Bệnh thần kinh tự chủ tự miễn biểu hiện như một đợt bán cấp của suy tự chủ tiến triển, đặc trưng bởi OH, bệnh thần kinh toàn bộ (liệt dạ dày, tắc ruột, táo bón/tiêu chảy), không vã mồ hôi, khô niêm mạc, thay đổi trương lực đồng tử. Khởi phát sau nhiễm virus; kháng thể huyết thanh với thụ thể ACh ở hạch (A3 AChR) dùng để chẩn đoán, và vài BN xuất hiện đáp ứng với liệu pháp miễn dịch. Ít bệnh nhân mắc rối loạn tự chủ như là một rối loạn cận ung. Có năm bệnh thần kinh tự chủ và cảm giác di truyền được biết (HSAN I– V).
BẢNG. PHÂN LOẠI LÂM SÀNG RỐI LOẠN TỰ CHỦ
Rối loạn tự chủ với tổn thương não bộ
Liên quan đến thoái hoá đa hệ thống
Thoái hoá đa hệ thống: suy tự chủ lâm sàng nổi bật
Teo đa hệ thống (MSA)
Bệnh Parkinson với suy tự chủ
BẢNG. ĐIỀU TRỊ BAN ĐẦU HẠ HUYẾT ÁP TƯ THẾ (OH)
Bệnh thể Lewy lan toả (vài trường hợp)
Thoái hoá đa hệ thống: suy tự chủ với lâm sàng không thường nổi bật
Bệnh Parkinson
Rối loạn ngoại tháp khác [teo tiểu não – tuỷ di truyền, liệt trên nhân tiến triển, thoái hoá hạch nền vỏ não, bệnh Machado-Joseph, hội chứng thất điều do gẫy NST X (FXTAS)]
Co giật phức tạp một phần (thuỳ thái dương hay vành trước)
Nhồi máu thuỳ đảo
Rối loạn hệ viền và quanh hệ viền
Hội chứng Shapiro (bất sản thể chai, giảm tiết mồ hôi, hạ thân nhiệt)
Co giật tự chủ
Viêm não hệ viền
Rối loạn vùng hạ đồi
Hội chứng Wernicke-Korsakoff
Hội chứng gian não
Hội chứng ác tính do thuốc an thần
Hội chứng Serotonin
Mất ngủ di truyền tử vong
Hội chứng hormone chống bài niệu (đái tháo nhạt, tiết ADH không thích hợp)
Rối loạn điều hoà nhiệt độ (tăng/hạ thân nhiệt)
Rối loạn chức năng tình dục
Rối loạn cảm giác ngon miệng
Rối loạn BP/HR và chức năng dạ dày
Hội chứng Horner
Rối loạn thân não và tiểu não
U hố sọ sau
Bệnh rỗng hành tuỷ và dị tật Arnold-Chiari
Rối loạn kiểm soát huyết áp (tăng/hạ huyết áp)
Loạn nhịp tim
Ngưng thở khi ngủ trung ương
Suy phản xạ áp lực
Hội chứng Horner
ĐM thân nền đốt sống và hội chứng Wallenberg
Viêm thân não
Rối loạn tự chủ với tổn thương tuỷ sống
Liệt tứ chi do chấn thương
Bệnh rỗng tuỷ sống
Bán cấp kèm thoái hoá
Đa xơ cứng và bệnh Devic
Xơ cứng teo cơ một bên
Uốn ván
Hội chứng Stiff-man
U tuỷ sống
III. Bệnh thần kinh tự chủ
Cấp/bán cấp
Bệnh hạch thần kinh tự chủ tự miễn bán cấp (AAG)
Bệnh thần kinh tự chủ cận ung bán cấp
Hội chứng Guillain-Barré
Botulism
Porphyria
Bệnh thần kinh tự chủ do thuốc —chất kích thích, cai thuốc, co mạch, dãn mạch, đối vận thụ thể beta, đồng vận beta.
Bệnh thần kinh tự chủ nhiễm độc
Bệnh thần kinh cholinergic bán cấp
Bệnh thần kinh tự chủ ngoại biên mạn tính
Bệnh sợi thần kinh nhỏ phía xa
Suy giao cảm và đối giao cảm
Amyloid
Bệnh thần kinh tự chủ do ĐTĐ
Bệnh hạch thần kinh tự chủ tự miễn (cận ung hay vô căn
Bệnh thần kinh cảm giác với suy tự chủ
Rối loạn tự chủ di truyền (hội chứng Riley-Day)
ĐTĐ, ure máu, hay thiếu dinh dưỡng
Rối loạn tự chủ do tuổi già
Rối loạn giảm sự bất dung nạp tư thế-ngất phản xạ, POTS, liên quan với kéo dài thời gian ngủ, liên quan với không gian bay, mệt mỏi lâu ngày.
Viết tắt: BP, huyết áp; HR, nhịp tim; POTS, hội chứng tăng nhịp tim do tư thế.
Botulism liên quan với mờ mắt, khô miệng, buồn nôn, đồng tử không phản ứng hay phản ứng chậm, bí tiểu, táo báo. Hội chứng nhịp tim nhanh do tư thế (POTS) biểu hiện với các triệu chứng của bất dung nạp tư thế đứng (không OH), bao gồm khó thở, nhức đầu nhẹ, kém dung nạp với thể dục đi kèm với tăng nhịp tim nhưng không tụt huyết áp. Tăng tiết mồ hôi nguyên phát ảnh hưởng 0.6-1.0% dân số; triệu chứng thường gặp là vã mồ hôi rất nhiều ở lòng bàn tay và bàn chân. Khởi phát ở tuổi dậy thì, triệu chứng giảm khi lớn tuổi. Mặc dù không nguy hiểm, nhưng tình trạng này gây ra những e ngại; điều trị bằng cách cắt hạch giao cảm và tiêm độc tố botulinum vùng thường có hiệu quả.
Hội chứng đau vùng phức tạp (loạn dưỡng phản xạ giao cảm và đau thống)
Hội chứng đau vùng phức tạp (CRPS) loại 1 là hội chứng đau vùng mà phát triển sau chấn thương mô. Dị cảm đau (nhận thức của một kích thích không đau như đau), tăng cảm đau (đau dữ dội đáp ứng với kích thích đau), và đau tự phát xảy ra. Triệu chứng thì không liên quan đến mức độ trầm trọng của chấn thương ban đầu và không giới hạn trong phân bố của các dây thần kinh đơn lẻ. CRPS loại 2 là hội chứng đau vùng mà phát triển sau chấn thương dây thần kinh ngoại biên, thường các thân thần kinh lớn. Đau tự phát khởi phát đầu tiên trong phạm vi ảnh hưởng của dây thần kinh nhưng cuối cùng lan rộng ra ngoài phạm vi phân bố.
Vận động sớm với các liệu pháp vật lý hoặc sử dụng glucocorticoid ngắn hạn thì có ích cho CRPS loại 1.
Những điều trị khác gồm khoá adrenergic, NSAIDs, khoá kênh calci, phenytoin, opioids, và calcitonin.
Khoá hạch sao là một kĩ thuật điều trị xâm lấn thường được dùng để giảm đau tạm thời, nhưng hiệu quả lặp đi lặp lại thì không chắc chắn
Điều trị rối loạn hệ thần kinh tự chủ
Đặc biệt quan trọng là việc loại bỏ các thuốc hoặc cải thiện các điều kiện cơ bản gây ra hoặc làm nặng thêm các triệu chứng tự chủ. Ví dụ, OH có thể liên quan đến thuốc ức chế angiotensin-converting enzyme, tác nhân ngăn chặn kênh canxi, thuốc chống trầm cảm ba vòng, levodopa, rượu, hoặc insulin.
Điều trị không dùng thuốc được tóm tắt trong Bảng 198-3. Đưa một lượng muối và dịch thích hợp vào cơ thể để có lượng nước tiểu từ 1.5 đến 2.5 L (chứa >170 meq Na+) trong 24h là cần thiết. Ngủ với đầu giường cao sẽ làm giảm thiểu tác động của tăng huyết áp ban đêm khi nằm ngửa.
Tránh nằm nghiêng quá lâu. BN được khuyên ngồi thả lỏng chân ở cạnh giường vài phút trước khi đứng dậy vào buổi sáng. Đồ bó như vớ bó hay băng cứng bụng có thể có ích nếu chúng dung nạp tốt. Điều trị thiết máu nếu cần thiết với erythropoetin; tăng thể tích nội mạch kèm theo tăng hematocrit có thể làm trầm trọng tăng huyết áp khi nằm. OH sau khi ăn có thể đáp ứng với bữa ăn ít carbohydrates, nhỏ, và thường xuyên.
Nếu các biện pháp này không đủ, điều trị bằng thuốc có thể là cần thiết.
Midodrine là đồng vận α1 trực tiếp mà không qua hàng rào máu não. Liều 5-10 mg, uống ba lần/ngày, nhưng vài bệnh nhân đáp ứng tốt với liều giảm dần (vd 15 mg khi thức dậy, 10 mg vào buổi trưa, và 5 mg vào buổi chiều). Midorine không nên uống sau 6 giờ chiều. Tác dụng phụ gồm ngứa, khó chịu dương cương, và tăng huyết áp khi nằm.
Pyridostigmine cải thiện OH mà không làm tăng huyết áp khi nằm trầm trọng bằng cách tăng cường chuyển hoá tại hạch (tối đa khi đứng, tối thiểu khi nằm).
Fludrocortisone (0.1–0.3 mg, uống hai lần/ngày) sẽ làm giảm OH, nhưng nó làm trầm trọng tăng huyết áp khi nằm. Những bệnh nhân nhạy cảm với thuốc có thể mắc phải quá tải dịch, suy tim sung huyết, tăng huyết áp khi nằm, hay hạ kali máu.
Giáo dục: cơ chế và tác nhân stress của OH
Thực hiện chế độ ăn nhiều muối (10–20 g/ngày)
Bổ sung nhiều dịch (2 L/ngày)
Nâng đầu giường cao 10 cm (4 inch)
Duy trì tư thế kích thích
Học hỏi cách phương pháp điều trị vật lý
Mặc đồ bó
Điều trị thiếu máu. Suy nhược thần kinh: Nguy cơ dẫn đến trầm cảm
